Ictiosis Arlequin

Todas las mujeres esperan un embarazo, un parto y bebé normales. Pero en 1 de cada 300,000 naciemientos un bebe nace con ictiosis arlequin.
La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular. 

Casos de personas con esta enfermedad

En 24 horas, a Lucy y Hannah Betts les crece tanta piel como a un cuerpo normal en 14 días. Cada mañana, se levantan a las 4:15 y se bañan hasta dos horas para ablandar la piel y eliminar el exceso que se produjo mientras dormían con una franela áspera. Luego se colocan cremas para prevenir que se agriete e infecte; lo que se repite cada pocas horas haciendo necesario cambios regulares de ropas cada día. Un proceso que puede ser doloroso y que ambas hermanas han experimentado, como un ritual de supervivencia, desde su nacimiento. Entre ellas, utilizan alrededor de 12kg de crema especial cada 5 días.

La mayor de ellas(derecha) es legalmente ciega y  ambas deben ir constantemente a un especialista a retirarse trozos de piel del conducto auditivo que obstruyen su capacidad auditiva.

Espero que les haya gustado y esto va para quienes se quejan porque su piel es morena o clara o tiene alguna peca en el rostro. 

Bienvenidos a todos los estudiantes de medicina y personas curiosas que les gusta saber de todo un poco.
A través de este blog, quiero compartirles diversos casos de enfermedades rarísimas alrededor del mundo que los dejarán impactados, con el propósito de que tantas personas que se quejan o viven día a día preocupadas por la estatura, el color de piel, no tener el celular o carro último modelo y por otras tantas cosas, se den cuenta la suerte que tienen de estar vivos y sanos sin preocuparse o preguntarse si mañana amanecerán vivos, o si las personas los rechazarán por ser como son.
 Siempre he sido muy curiosa, me gusta leer y investigar de todo un poco (excepto matemáticas, no se porque) porque la información da poder, más en la universidad donde tus notas dependen de lo que sabes y no por como te vistas o te maquilles.
Bueno espero que lo disfruten, se asombren y comenten. Gracias, que Dios los bendiga.